Cromosoma X

Eva Rudolf-Müller es escritora independiente en el equipo médico de Estudió medicina humana y ciencias de la prensa y ha trabajado repetidamente en ambas áreas: como médica en la clínica, como revisora ​​y como periodista médica para varias revistas especializadas. Actualmente trabaja en el periodismo online, donde se ofrece una amplia gama de medicinas a todo el mundo.

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El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales (el otro es el cromosoma Y). Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. ¡Lea todo lo que necesita saber sobre el cromosoma X aquí!

¿Qué es el cromosoma X?

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales (gonosomas). La mujer tiene dos cromosomas X (XX), el hombre un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y Como todos los cromosomas, consta de ácido desoxirribonucleico (ADN, abreviatura en inglés: ADN) y proteínas especiales. El ADN es el portador de información genética (en forma de genes). Hay alrededor de 2000 genes en el cromosoma X.

¿Cuál es la función del cromosoma X?

Los cromosomas sexuales (cromosomas X e Y) determinan el sexo genético de una persona. Para entender esto, hay que retroceder un poco más:

Los núcleos celulares de casi todas las células del cuerpo tienen un conjunto doble (diploide) de cromosomas: 46 cromosomas, que consta de 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales. Por tanto, la abreviatura del conjunto de cromosomas femeninos es 46XX y del conjunto de cromosomas masculinos 46XY.

Células de óvulos y espermatozoides

Solo las células germinales, los óvulos de la mujer y los espermatozoides del hombre, tienen un conjunto simple (haploide) de cromosomas: las células progenitoras de los óvulos y las células del semen siguen siendo diploides. Luego pasan por la llamada división de reducción (meiosis), en el curso de la cual el doble juego de cromosomas se divide a la mitad. Las células hijas haploides emergen de la meiosis, las células germinales maduras. Cada uno tiene 22 autosomas y 1 cromosoma sexual (gonosoma).

Dado que las mujeres solo tienen cromosomas X como cromosomas sexuales, cada uno de sus óvulos también contiene solo un cromosoma X. Es diferente con los hombres que tienen un cromosoma X e Y como gonosomas: los espermatozoides tienen un cromosoma X o un cromosoma Y, dependiendo de cuál de los dos gonosomas reciben de sus células precursoras durante la meiosis.

fertilización

Durante la fertilización, un óvulo se fusiona con un espermatozoide (esperma). Con respecto a los cromosomas sexuales, esto significa: El cromosoma sexual del óvulo (un cromosoma X) y el del espermatozoide (cromosoma X o Y) se combinan en una célula común, a partir de la cual se desarrolla el embrión.

¿Hijo o hija?

El sexo genético del niño está determinado por el espermatozoide (y por lo tanto por el padre):

  • Cuando un espermatozoide con un cromosoma X fertiliza el óvulo (con un cromosoma X), el embrión resultante tiene dos cromosomas X en cada una de sus células: se convierte en una niña.
  • Si un espermatozoide con el cromosoma Y se fusiona con el óvulo, las células del embrión resultante tienen un cromosoma X y un cromosoma X: se desarrolla un niño.

Genes ligados al sexo

Todos los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales se denominan genes ligados al sexo. Sin embargo, contrariamente a lo que se supone, no solo contienen la información genética de las características sexuales (formación de los ovarios, vello en el pecho masculino, etc.). El cromosoma X (así como el cromosoma Y) también contiene genes que codifican características que no tienen nada que ver con el género, por ejemplo, los planos de los factores de coagulación de la sangre.

¿Dónde se encuentra el cromosoma X?

Se encuentra en todos los núcleos celulares de las células corporales femeninas y masculinas.

¿Qué problemas puede causar el cromosoma X?

A veces, también hay información genética en el cromosoma X que, si es incorrecta, conduce a un trastorno de salud o enfermedad hereditaria. La distrofia muscular de Duchenne es el juego de piernas para esta enfermedad hereditaria ligada al sexo. En esta enfermedad, el gen que codifica una proteína muscular falta en el cromosoma X. Como resultado, los pacientes desarrollan debilidad muscular y falta de coordinación.

La hemofilia también se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X. El gen que codifica un factor de coagulación específico es defectuoso. Por tanto, el organismo no puede producir suficientes copias funcionales de este factor de coagulación. El resultado es una mayor tendencia a sangrar y un tiempo de sangrado más prolongado (por ejemplo, en el caso de lesiones).

Sin embargo, no todas las personas portadoras del “gen de la hemofilia” también lo contraerán. La enfermedad hereditaria se hereda de forma recesiva: en las mujeres, la enfermedad solo ocurre si ambos cromosomas X tienen el gen de la hemofilia (lo que ocurre muy raramente). Con mayor frecuencia, el gen de la hemofilia solo se encuentra en un cromosoma X, mientras que el segundo cromosoma X tiene un gen sano. La mujer en cuestión no tiene hemofilia. Ella puede transmitir esta predisposición a su hijo (a través del cromosoma X defectuoso). Si es un hijo, definitivamente tendrá hemofilia (no tiene un segundo cromosoma X, posiblemente sano, que pueda compensar el defecto).

El daltonismo (visión deficiente rojo-verde) también es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X.

Otra condición genética asociada con el cromosoma X es el síndrome de Klinefelter, que solo puede ocurrir en hombres. Los afectados tienen un cromosoma X adicional. Entonces tienen un total de tres cromosomas sexuales (47XXY) en sus células. Como resultado, los testículos están subdesarrollados, los senos masculinos a menudo están agrandados (ginecomastia) y los hombres afectados son estériles.

Las mujeres también pueden tener un (tercer) cromosoma X adicional (47XXX). El exceso de cromosomas no tiene efectos sobre la salud aquí.

Sin embargo, tiene serias consecuencias si uno de los dos cromosomas X en las mujeres falta o es estructuralmente defectuoso y, por lo tanto, no es funcional (45X0): entonces está presente el síndrome de Turner rico en Ull (monosomía X). Los signos típicos son estatura baja, huesos metacarpianos acortados, una línea de implantación profunda y malformaciones de los órganos internos. Un ovario hipoactivo y la infertilidad también se pueden rastrear hasta el cromosoma X faltante.

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