Enfermedades metabólicas
Los procesos metabólicos vitales tienen lugar continuamente en cada célula del cuerpo humano. Si algo está desequilibrado, se habla de un trastorno metabólico, que puede conducir a una enfermedad metabólica si persiste durante mucho tiempo.
¿Qué es una enfermedad metabólica?
Los procesos metabólicos son la base de todas las funciones vitales del cuerpo. El organismo gana energía y se regenera a través del metabolismo, el metabolismo es también la base de todo crecimiento. Para hacer esto, una amplia variedad de nutrientes y sustancias químicas se canalizan hacia las células y se convierten en compuestos que son importantes para el cuerpo.
Otros procesos metabólicos sirven para descomponer productos metabólicos superfluos, a veces tóxicos, y prepararlos para la excreción. Cualquier alteración de los procesos metabólicos interconectados con precisión puede causar daños.
Las enfermedades metabólicas a menudo son innatas y están ancladas en los genes. Algunos defectos genéticos son hereditarios, otros surgen espontáneamente. Las enfermedades metabólicas también pueden desarrollarse debido a factores ambientales desfavorables. En muchos casos, existe una combinación de predisposición genética e influencias ambientales como el estilo de vida.
Enfermedades metabólicas de la A a la Z
UNA.- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Síndrome de Cushing
- Diabetes tipo 1
- Diabetes tipo 2
- Diabetes tipo 3
- Diabetes en niños
- Diabetes mellitus
- Cetoacidosis diabética
- Intolerancia a la fructosa
- gota
- tiroiditis de Hashimoto
- Hemocromatosis
- Intolerancia a la lactosa
- Síndrome metabólico
- la enfermedad de Addison
- Enfermedad de Cushing
- Enfermedad de Meulengracht
- Enfermedad de Wilson
- Fibrosis quística
- Fenilcetonuria
- Porfiria
- Raquitismo y osteomalacia
- Hipotiroidismo
- Hipertiroidismo
- Diabetes gestacional
- Enfermedad celíaca
¿Qué son los trastornos metabólicos?
En los procesos metabólicos, se producen diversas reacciones químicas en pasos sucesivos. Cada paso metabólico está controlado por una enzima específica. Si una o más enzimas son defectuosas, si no están disponibles en cantidades suficientes o demasiado grandes, esto altera todo el proceso.
La producción alterada de hormonas suele ser el desencadenante de trastornos metabólicos. Las hormonas actúan como sustancias mensajeras, que a su vez controlan las enzimas. Así es como las hormonas dirigen todo el proceso metabólico. Si el cuerpo libera cantidades demasiado altas o demasiado bajas de ciertas hormonas, la posible consecuencia es un metabolismo alterado.
efectos
Los trastornos metabólicos pueden tener los siguientes efectos:
Enriquecimiento de productos metabólicos: en algunos trastornos metabólicos, el organismo no degrada determinadas sustancias o productos intermedios con la suficiente rapidez. Se acumulan en el cuerpo y causan problemas.
Deficiencia de sustancias: otros trastornos metabólicos provocan una deficiencia de ciertos productos metabólicos, lo que altera las funciones del organismo.
Productos metabólicos modificados: debido a procesos metabólicos alterados, pueden surgir productos metabólicos o intermedios modificados, nocivos o no utilizables.
Tipos de trastornos metabólicos
Existen diferentes tipos de trastornos metabólicos. Entre otras cosas, se dividen en cuatro grupos principales según las clases de nutrientes que se procesan:
- Trastornos del metabolismo de los lípidos (p. Ej., Aumento de los niveles de colesterol)
- Trastornos del metabolismo de los carbohidratos (por ejemplo, diabetes)
- Alteraciones en el metabolismo de las proteínas (por ejemplo, enfermedad del jarabe de arce, un defecto genético congénito grave en el que el cuerpo no puede descomponer ciertos aminoácidos)
- Alteraciones en el equilibrio mineral (p. Ej., Deficiencia de fosfato)
Niveles de colesterol: lo que significan Los niveles altos de colesterol representan una seria amenaza para el cuerpo. ¡Lea qué es realmente el colesterol y qué dicen los valores medidos! Aprende más
Enfermedades metabólicas comunes
Algunas enfermedades metabólicas ocurren con mucha frecuencia en la población centroeuropea, por ejemplo, trastornos de la función tiroidea o la llamada diabetes mellitus. Las enfermedades metabólicas más importantes de un vistazo:
diabetes
La enfermedad metabólica más común y conocida es la diabetes mellitus. Hay dos formas principales de esto. La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune. El sistema inmunológico destruye las células productoras de insulina en el páncreas. A medida que desciende el nivel de insulina en sangre, cada vez llega menos azúcar a las células del cuerpo. El nivel de azúcar en sangre aumenta, al mismo tiempo que las células del cuerpo "mueren de hambre".
La diabetes tipo 2 tiene un mecanismo de enfermedad completamente diferente: aunque hay suficiente insulina en la sangre, las células del cuerpo se vuelven cada vez más insensibles a ella (resistencia a la insulina). Por lo tanto, ingiere menos azúcar en sangre, por lo que los valores también aumentan aquí. La causa de esta forma de diabetes es una combinación de ciertos genes con un estilo de vida desfavorable, caracterizado principalmente por una mala alimentación, falta de ejercicio y obesidad.
Disfunción tiroidea
La tiroides regula el ritmo de trabajo del cuerpo a través de varias hormonas. Por lo tanto, sus hormonas son de vital importancia para numerosos procesos metabólicos. Por ejemplo, controlan la actividad cardíaca, el gasto energético, la función intestinal y la fuerza muscular.
Hipotiroidismo: con hipotiroidismo, el metabolismo se ralentiza. Las consecuencias incluyen aumento de peso, caída del cabello, agotamiento y estado de ánimo deprimido.
Tiroides hiperactiva: la llamada autonomía tiroidea es la causa más común de hiperactividad. Partes de la glándula tiroides producen hormonas de manera descontrolada. Las quejas son arritmias cardíacas, presión arterial alta, nerviosismo, pérdida de peso.
gota
En la gota, el metabolismo del ácido úrico se altera: el nivel de ácido úrico es tan alto que cristaliza. Los cristales se depositan en órganos y articulaciones y allí provocan reacciones inflamatorias.
La causa de la gota suele ser un trastorno congénito del metabolismo de las purinas debido a varios defectos genéticos. Otra posible causa es que los riñones no excretan suficiente ácido úrico. Hay varias causas para esto, como la enfermedad renal o el consumo excesivo de alcohol.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es causada por varios defectos genéticos. Provocan que un determinado mecanismo de transporte de sales, los llamados canales iónicos, no funcione correctamente.
Demasiada sal permanece en las células de los pacientes con fibrosis quística. A medida que el cuerpo se esfuerza por lograr una concentración de sal equilibrada, fluye más líquido hacia las células, mientras que las secreciones de los pulmones y otros órganos, por ejemplo, se vuelven muy viscosas, lo que causa problemas respiratorios masivos y trastornos digestivos.
Factores de riesgo de enfermedades metabólicas.
Muchas enfermedades metabólicas se desarrollan únicamente debido a defectos genéticos. Para otros, sin embargo, los llamados factores del estilo de vida juegan un papel, que solo permiten que se abra una predisposición a una enfermedad metabólica. Los factores que afectan muchos procesos metabólicos son:
Dieta: Demasiada azúcar, grasas animales y alimentos altamente procesados favorecen la enfermedad metabólica diabetes tipo 2, entre otras cosas.
Obesidad: la grasa corporal no es un tejido de almacenamiento pasivo. Produce numerosas hormonas que también afectan los procesos metabólicos. La consecuencia puede ser, por ejemplo, un síndrome metabólico con hipertensión arterial, niveles elevados de lípidos en sangre y resistencia a la insulina.
Fumar: el humo del tabaco contiene más de cien contaminantes. Estos también parecen incluir aquellos que influyen en los procesos metabólicos. Aún no está claro cómo funciona exactamente. Sin embargo, los estudios muestran que los fumadores tienen aproximadamente el doble de probabilidades de desarrollar diabetes que los no fumadores, entre otras cosas.
Abuso de alcohol: con un consumo excesivo de alcohol, por ejemplo, el cuerpo produce mayores cantidades de ciertos lípidos en sangre (triglicéridos) y el hígado almacena más grasa. Además, se suprime la formación de nueva glucosa, lo que puede provocar hipoglucemia cuando las reservas de azúcar están vacías. Los niveles de ácido úrico en la sangre también aumentan con el consumo elevado de alcohol. Las posibles consecuencias son los ataques de gota.
Trabajo por turnos: las personas que trabajan por turnos tienen un mayor riesgo de obesidad, diabetes mellitus y otras enfermedades metabólicas. Una posible razón: el trabajo por turnos interrumpe el reloj interno, que también regula el metabolismo en diferentes momentos del día y de la noche.
Riesgo familiar: una familia con diabetes tipo 2 y gota, por ejemplo, tiene más probabilidades de tener una predisposición genética a estas enfermedades metabólicas. Un estilo de vida saludable puede evitar que las enfermedades estallen a pesar de la composición genética desfavorable.
Síntomas asociados con enfermedades metabólicas.
Las funciones corporales se basan en innumerables procesos metabólicos. Los trastornos metabólicos se hacen sentir de una manera correspondientemente diversa. Éstos incluyen:
- Pérdida de peso
- Aumento de peso
- Perdida de cabello
- agotamiento
- dolor de estómago
- náusea
- dolor de estómago
- Problemas de la piel
Diagnóstico de enfermedades metabólicas.
Los síntomas que provienen de los trastornos metabólicos también ocurren en otras enfermedades. Entonces eres inespecífico. Debido a esto, algunas enfermedades metabólicas no son fáciles de identificar. Al comienzo del diagnóstico suele haber un proceso de exclusión para otras enfermedades, por lo que el médico primero busca otras posibles causas de los síntomas. Si no están presentes, es más probable que se presente una enfermedad metabólica.
Dado que muchos trastornos metabólicos se heredan, o al menos tienen una implicación genética, el conocimiento de los antecedentes familiares puede poner a los médicos en el camino correcto.
¿Cómo se diagnostican las enfermedades metabólicas?
En particular, la determinación de los niveles hormonales y otros análisis de sangre pueden proporcionar indicaciones de enfermedades metabólicas. Los cambios notables en los niveles de hormona tiroidea explican, por ejemplo, la fatiga y los cambios de peso con un estilo de vida sin cambios. Los niveles altos de azúcar en sangre en la orina indican diabetes. Los niveles altos de ácido úrico indican gota y pueden ser la causa de articulaciones inflamadas y doloridas.
Si el trastorno metabólico se remonta a una causa genética, esto se puede aclarar mediante pruebas genéticas. En las pruebas de detección de recién nacidos, los médicos examinan a todos los recién nacidos para detectar los trastornos más importantes. El tratamiento que comienza temprano puede prevenir o al menos aliviar el daño consecuente en algunas enfermedades.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las enfermedades metabólicas?
El tratamiento de los trastornos metabólicos depende del tipo de enfermedad y la gravedad de los síntomas. Sin embargo, las opciones de tratamiento para las enfermedades metabólicas hereditarias graves, y especialmente las menos comunes, a menudo siguen siendo limitadas. Lea más sobre las opciones de terapia en las descripciones de cada enfermedad.
Medicamentos: muchas enfermedades metabólicas se pueden tratar bien con medicamentos. Esto se aplica, por ejemplo, a la gota y la diabetes o muchos trastornos del metabolismo de los lípidos y trastornos de la función tiroidea.
Cambio de dieta: algunos trastornos metabólicos se pueden mejorar omitiendo ciertos alimentos. En el caso de ciertos trastornos metabólicos hereditarios, esta es incluso la medida terapéutica más importante. Muchos pacientes con trastornos metabólicos también se benefician de la pérdida de peso.
Fisioterapia: algunos síntomas de los trastornos metabólicos pueden aliviarse mediante medidas fisioterapéuticas. En el caso de la fibrosis quística, por ejemplo, las inhalaciones diarias son necesarias para aliviar los problemas respiratorios y ayudar a los enfermos a toser la mucosidad espesa de los bronquios.
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